Проводить секвенирование позволят новое оборудование и уникальный набор реагентов. Фото: Департамент информационной политики Свердловской области
В Свердловской области новое оборудование и уникальный набор реагентов, поступившие в медцентр «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, позволили внедрить новую методику выявления генетических заболеваний путем полноэкзомного секвенирования.
- Метод позволяет детально изучить те участки генов, в которых скрывается до 85% всех мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний, - рассказали в региональном департаменте информационной политики.
Как пояснила и.о. главврача медцентра Александра Павлова, благодаря новой методике родители могут оценить риски развития генетических болезней у плода еще до зачатия ребенка.
Ранее такую услугу можно было получить только в крупных центрах за деньги. Теперь же свердловчане могут получить направление на секвенирование при подозрении на моногенную патологию.