Более 3,5 тысячи уральских детей живут с орфанными диагнозами
Фото: Иван МАКЕЕВ. Перейти в Фотобанк КП
В Свердловской области проживают 3536 детей с редкими заболеваниями. В 2025 году регион вошел в число пяти пилотных площадок России по повышению качества диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у юных пациентов. Об этом сообщили в Департаменте информационной политики Свердловской области.
- Данные заболевания являются наследственными, прогрессирующими, их дебют часто маскируется неспецифическими симптомами в разных системах организма. Это сильно усложняет и удлиняет постановку диагноза, что может привести к прогрессированию патологии, - уточнила заместитель главного врача по педиатрии Областной детской клинической больницы Марина Макаровская.
Стоит отметить, что свердловские врачи выявили уже троих детей с этими заболеваниями. В рамках пилотного проекта электронная медицинская система изучает истории обращений маленьких пациентов к врачам и результаты их анализов. Если цифровой алгоритм замечает тревожные сочетания симптомов, которые могут указывать на редкую патологию, информация поступает прямо к доктору. После чего врач назначает дополнительное обследование
Контроль за состоянием здоровья детей с редкими заболеваниями ведется на постоянной основе. Еще в 2012 году в структуре Областной детской клинической больницы открылся специализированный центр, который отслеживает состояние каждого маленького пациента с орфанным диагнозом.