За год стареет на 8 лет: как живет школьник с «синдромом Бенджамина Баттона» из Свердловской областифото

В 12 лет Артем весит всего 13 килограмм

Фото: читатель «КП».

Артем Шамсутдинов из Верхней Пышмы учится в шестом классе, получает пятерки, общается со сверстниками и увлекается программированием роботов. В общем, живет обычной жизнью мальчишки своего возраста. Вот только организм Артема устроен иначе, чем у большинства детей: в 12 лет его рост составляет 112 сантиметров, а вес – 13 килограммов.

Причина - редкое генетическое заболевание, прогерия, которое еще называют болезнью Бенджамина Баттона в честь героя одноименной книги. Но если художественный персонаж с годами молодел, то при прогерии организм ребенка, напротив, стремительно стареет, приблизительно на 6-8 лет за год. По разным оценкам, заболевание встречается у одного из 4-8 миллионов новорожденных. В России сейчас всего семеро детей с таким диагнозом.

Мама мальчика Ольга решила рассказать «КП-Екатеринбург» историю сына, чтобы другие семьи, столкнувшиеся с этим редким заболеванием, не оставались один на один со своей бедой.

Ольга общается и с другими родителями, чьи дети болеют прогерией

Фото: читатель «КП».

«В ТРИ МЕСЯЦА НАЧАЛА ЗАМЕЧАТЬ, ЧТО ЧТО-ТО ИДЕТ НЕ ТАК»

Прогерия, или синдром Гилфорда-Хатчинсона, возникает из-за спонтанной мутации гена LMNA. В результате в организме вырабатывается патологический белок прогерин, который повреждает клетки и вызывает преждевременное старение. У детей постепенно появляются проблемы со здоровьем, характерные для пожилых людей: остеопороз, атеросклероз и заболевания сердечно-сосудистой системы. Заранее определить заболевание во время беременности невозможно. Первые признаки обычно проявляются в младенчестве.

- Артем родился такой хорошенький, у него были довольно густые волосы, весил он 3,5 килограмма. Затем, к месяцам трем, у него появились странные уплотнения на коже, а волосы начали выпадать. Также он медленно рос и набирал вес. Врачи во время осмотров разводили руками. Я смогла добиться приема в Свердловской областной больнице, когда Артему было восемь месяцев, - рассказывает «КП-Екатеринбург» Ольга. - Сначала специалисты сказали, что у Артема склеродермия - заболевание, когда кожа вырабатывает много коллагена, но у него взяли анализы, и его не обнаружили. Потом у нас подозревали фиброматоз - тоже заболевание кожи, когда на теле появляются доброкачественные опухоли, но и он не подтвердился.

По словам женщины, после обследований Артема направили в Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка». Там генетик Марина Сумина первой предположила прогерию. Чтобы проверить эту версию, мальчику назначили генетический тест.

Так Артем выглядел в младенчестве

Фото: читатель «КП».

- Когда я услышала предварительный диагноз, то воскликнула: «Это что еще такое!». Никогда не слышала и не знала. Прогерия подтвердилась, когда Артему было полтора года. Для этого мы прошли генетический тест, а анализы отправили в Бостон, поскольку в Америке находится Фонд исследований прогерии. Он ищет лекарство от этого заболевания, но, к сожалению, пока его нет, - рассказывает женщина. - В фонде нам рассказали об одном препарате, который был одобрен для применения несколько лет назад. Он поддерживает у пациентов работу сердечно-сосудистой системы. Я стучалась во все инстанции и просила, чтобы Артему его предоставили.

Получить лекарство оказалось непросто. По словам Ольги, на тот момент препарат не был зарегистрирован в России, поэтому его приходилось ввозить из-за границы. Не все врачи соглашались с тем, что мальчику необходимо такое лечение. Ситуация изменилась благодаря фонду «Круг добра» и сотрудничеству с Клиническим центром МГМУ имени Сеченова, где Артема начали наблюдать. В итоге мальчик смог получить необходимый препарат.

По словам Ольги, ее сын очень общительный и добрый

Фото: читатель «КП».

«РАСТЕТ НА ПОЛСАНТИМЕТРА В ГОД»

Несмотря на заболевание, Артем - жизнерадостный, умный и общительный мальчик. Он любит программировать роботов, хорошо учится. Правда, из-за состояния здоровья и необходимости регулярно проходить обследования посещать школу ему сложно, поэтому шестиклассник занимается дистанционно. С одноклассниками и друзьями он чаще всего общается по телефону.

- Сын медленно набирает вес и растет. Где-то по полсантиметра в год, - делится Ольга. - Из-за прогерии у Артема начались проблемы с суставами и ему поставили второй диагноз - болезнь Пертеса. Около двух лет он ходил на костылях. Сейчас мы готовимся к операции на тазобедренном суставе, - объясняет Ольга.

Артем учится в 6 классе, но дистанционно

Фото: читатель «КП».

По словам женщины, она рассказывает о заболевании сына, чтобы другие семьи, в которых растут дети с прогерией, не чувствовали себя одиноко. Когда Ольга искала информацию о заболевании, ей удалось познакомиться в Сети с родителями, которые также воспитывают ребят с синдромом Гилфорда-Хатчинсона. Постепенно семьи начали общаться и обмениваться полезной информацией, поддерживать друг друга в непростые моменты.

По данным Минздрава Свердловской области, раз в три месяца к Артему приезжают специалисты ОДКБ, которые проводят осмотр. А раз в пять месяцев Ольга получает необходимые лекарства для сына, которые помогают блокировать накопление прогерина, препятствуют повреждению клеток, предотвращают развитие проблем с сердцем и костями.

К ЧИТАТЕЛЮ

Подписывайтесь на наш Telegram и в MAX.

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях ВКонтакте и Одноклассники.

Если вы хотите связаться с редакцией «КП-Екатеринбург»:

Тел.: +7 912 050 91 07

Почта kp.ekb@phkp.ru