Всего 40 случаев в мире: в Свердловской области у младенца выявили редчайшее генетическое заболевание

У малыша с таким диагнозом могут наблюдаться проблемы с иммунитетом и ряд врожденных пороков развития. Фото: Минздрав Свердловской области

В Свердловской области у младенца выявили редчайшее генетическое заболевание – синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии. Всего в мире описано не более 40 таких случаев, и один из них обнаружили в нашем регионе.

Диагноз удалось установить специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» благодаря программе расширенного неонатального скрининга новорожденных.

– Скрининг всех новорождённых в Уральском федеральном округе проводится в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» по восьми каплям крови, взятым из пяточки малыша после рождения, – сообщили в Минздраве Свердловской области.

Впервые выявленный синдром у ребенка может сопровождаться проблемами с иммунитетом и целым рядом врожденных пороков развития. Кроме того, у малыша может быть высокая предрасположенность к развитию онкологических заболеваний.

Врачи Областной детской клинической больницы вместе со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии имени Д. Рогачева оптимизировали тактику лечения ребенка, теперь его здоровье находится на особом контроле.

Отметим, что за 2026 год в лаборатории провели исследования более 48,5 тысячи образцов крови младенцев из Уральского федерального округа. Из 16,3 тысячи проб крови малышей, родившихся в Свердловской области, только в 21 случае выявлены наследственные заболевания. Исследования позволили врачам оперативно начать терапию до появления первых симптомов и развития тяжелых осложнений.