В мире таких людей всего 42: у челябинца выявили редкое генетическое заболевание

Скоро мужчину отправят на лечение в федеральный центр.

Фото: Егор ИВЛЕВ

Челябинцу поставили редкий диагноз – болезнь Помпе. В мире таких людей всего 42. У 58-летнего мужчины появились слабость в ногах, подниматься по лестницам стало тяжело, мышцы становились все слабее. С этими симптомами он жил 10 лет и только сейчас решился обратиться к врачам.

Мужчину обследовали в генетической службе Челябинской областной детской клинической больницы. Генетик Татьяна Кашко и невролог Дарья Короткова провели совместный осмотр и заподозрили, что причина недуга в генетике.

− Мы выбрали молекулярно-генетическое исследование, в результате которого выявили мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия. Диагноз крайне редкий, − рассказала генетик Татьяна Кашко.

Если болезнь Помпе проявляется в младенчестве, она прогрессирует быстро и может привести к страшным последствиям. А у взрослых заболевание развивается плавно.

− При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена, в результате чего мышцы утрачивают функцию. Постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности, а также развивается дыхательная недостаточность, − объяснила невролог Дарья Короткова.

Скоро мужчину направят в федеральный центр. Там медики оценят его состояние и назначат лечение. В России болезнь Помпе успешно лечат с 2011 года.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Кожу будто разъедало: маленькой челябинке с редкой болезнью спасли ухо

Четыре месяца ходила с трубками: в Челябинске женщине спасли печень с помощью сложной операции через проколы

Раздавило мангалом: в Челябинске двухлетнему ребенку чудом спасли пальчики

На маленькие пальчики — более 100 швов: в Челябинске ребенку спасли руку, которую зажевало в беговую дорожку

Жаловалась на слабость и боли в мышцах: челябинские врачи выявили у девочки редкое генетическое заболевание

В Челябинске юному лыжнику, перенесшему ковид, удалили часть легкого и опухоль (Так подростку помогли вернуться в спорт)

Челябинские онкологи удалили у беременной женщины 10-сантиметровую опухоль рядом с маткой (После этого пациентка родила здорового ребенка)

Поставили двойную заплатку на сердце: в Челябинске провели редкую открытую операцию на остановленном сердце (Челябинские врачи провели сложную открытую операцию на остановленном сердце)

Заболело в груди и прошиб холодный пот: внимательные коллеги помогли спасти мужчину с инфарктом в Челябинской области (За 10 лет смертность от инфарктов в Челябинской области снизилась в три раза)

Онкобольному челябинцу провели уникальную трансплантацию собственных клеток костного мозга, ему пришлось похудеть на 20 кг (Военному из Челябинска пересадили собственные клетки костного мозга)

«Загадала на Новый год»: челябинке с неизлечимой болезнью пересадили печень (В Челябинске врачи провели пересадку печени 47-летней медсестре)

К ЧИТАТЕЛЯМ

Подписывайтесь на нас во «ВКонтакте» и «Одноклассниках».

Следите за важными событиями в «Яндекс.Дзен» и «Телеграме».

Присылайте новости на Viber и WhatsApp по номеру: 8 904 934-65-77 или на почту kpchel@phkp.ru.